La talassemia fa parte di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in ‘major’ o morbo di Cooley e talassemia intermedia a seconda del tipo di manifestazione clinica. Nella talassemia major si ha una grave anemia emolitica cronica trasfusione-dipendente fin dall’età di 6 mesi, che porta precocemente alla morte se non curata. Le principali complicanze della beta talassemia oggi sono l’ingrossamento di fegato e milza e il sovraccarico di ferro, soprattutto per fegato e cuore.

Per trovare una cura che superi il processo di trasfusione o il trapianto di midollo spinale, è in corso una sperimentazione internazionale di terapia con editing genomico. In Italia il ‘trial’ è in capo all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
I risultati sono estremamente incoraggianti e potrebbero cambiare la storia del trattamento della beta-talassemia, permettendo ai pazienti di evitare il supporto trasfusionale.

Ne parla il dott. Mattia Algeri, Dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma).

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